Un recién nacido en Estados Unidos ha marcado un hito en la historia de la medicina al convertirse en el primer paciente del mundo en ser tratado con una terapia de edición genética personalizada que le ha salvado la vida. Diagnosticado poco después de nacer con una enfermedad genética en el ADN rara y potencialmente mortal, K.J. Muldoon recibió un tratamiento innovador desarrollado tecnología CRISPR en tiempo récord por científicos y médicos.
¿Cómo la edición genética curó al bebé de su enfermedad?
Esta terapia de edición genética CRISPR a medida se administró de forma segura, y el bebé ahora está creciendo y prosperando, ofreciendo un futuro prometedor que antes parecía inalcanzable. Este logro sin precedentes subraya el potencial transformador de la investigación genética y la colaboración médica para abordar enfermedades que antes se consideraban incurables. La velocidad con la que se desarrolló y aplicó este tratamiento subraya los significativos avances en el campo de la edición genética y la creciente capacidad para traducir los descubrimientos científicos en terapias que salvan vidas.
A K.J. se le diagnosticó poco después de su nacimiento, en agosto de 2024, una deficiencia severa de CPS1, un trastorno genético metabólico extremadamente raro que afecta aproximadamente a uno de cada millón de bebés. Esta condición impide que el cuerpo descomponga las proteínas, lo que lleva a una acumulación tóxica de amoníaco en la sangre, causando graves daños al hígado y al sistema neurológico.
Breaking News: A baby with a rare disorder made medical history by receiving the first custom gene-editing treatment. The technique used has the potential to help people with thousands of other uncommon genetic diseases. https://t.co/6RB5ttiKmX
— The New York Times (@nytimes) May 15, 2025
Sin tratamiento, la mitad de los bebés con esta deficiencia fallecen en la primera semana de vida, y los que sobreviven suelen sufrir de trastornos mentales, necesitando eventualmente un trasplante de hígado. La sombría realidad de las estadísticas para los bebés con deficiencia de CPS1 subraya la urgencia de encontrar tratamientos alternativos y más efectivos que el trasplante de hígado, especialmente para pacientes tan jóvenes.
Ante el sombrío pronóstico, los médicos del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) y Penn Medicine recurrieron a una solución innovadora: una terapia de edición genética CRISPR diseñada específicamente para la mutación genética particular de K.J.. En un esfuerzo contrarreloj, un equipo de científicos desarrolló y fabricó una terapia de «edición de bases» que, mediante nanopartículas lipídicas, se dirigió al hígado del bebé para corregir el error genético en el gen CPS1.
¿Cómo funciona la terapía de edición genética personalizada?
Esta técnica de edición de bases es una forma precisa de CRISPR que, en lugar de cortar la cadena de ADN como las primeras aproximaciones, modifica una sola «letra» o base del código genético, minimizando el riesgo de cambios no deseados.
El desarrollo y la aplicación de esta terapia pionera fue el resultado de una colaboración sin precedentes entre varias instituciones. Investigadores del Innovative Genomics Institute de la Universidad de California, Berkeley, trabajaron en estrecha colaboración con los médicos del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) y científicos de Penn Medicine para probar la seguridad y eficacia de la terapia desarrollada en el hospital.
absolutely incredible.
— vittorio (@IterIntellectus) May 15, 2025
a 9-month-old baby with a fatal genetic disorder was healed with the first-ever personalized gene-editing therapy.
a treatment made for him alone. a therapy of one. pic.twitter.com/IEf9iUOazb
El proceso también involucró la participación de empresas como Aldevron e Integrated DNA Technologies (IDT), que contribuyeron a la producción de la terapia genética. La U.S. Food and Drug Administration (FDA) también desempeñó un papel crucial al agilizar la aprobación de esta nueva terapia en un plazo de semanas, reconociendo la urgencia y el potencial del tratamiento.
La administración de esta terapia a K.J. en febrero de 2025 marcó la primera vez que se utiliza con éxito una terapia de edición genética CRISPR personalizada para tratar a un paciente humano. Tras recibir tres dosis del tratamiento en febrero, marzo y abril de 2025, K.J. ha mostrado una notable mejoría. Ha podido tolerar una mayor ingesta de proteínas en su dieta y ha necesitado menos medicación para controlar los niveles de amoníaco. Además, ha logrado recuperarse de enfermedades infantiles comunes como el rinovirus sin que se acumule amoníaco en su cuerpo.
¿Cómo funciona la edición genética CRISPR?
En el mundo de la ciencia, una revolución silenciosa está en marcha, y su nombre es CRISPR. Imagina tener unas tijeras moleculares ultraprecisas capaces de cortar y pegar el ADN, el libro de instrucciones de la vida. Pues bien, eso es, en esencia, lo que esta innovadora tecnología de edición genética permite hacer a los científicos.
Para entenderlo mejor, piensa en el ADN como una larga cadena de letras que contiene toda la información necesaria para que un organismo funcione. A veces, en este libro de instrucciones aparecen errores, como una letra mal escrita. Estos errores pueden ser la causa de diversas enfermedades genéticas.
Aquí es donde entra en juego CRISPR. Esta herramienta utiliza una pequeña molécula de ARN, que actúa como un «mapa» o «guía», para encontrar la sección específica del ADN donde se encuentra el error. Una vez que la guía llega a su destino, una enzima llamada Cas9 actúa como la «tijera» y corta el ADN en ese punto exacto.
Después del corte, la célula tiene dos caminos. Puede reparar el ADN por sí misma, lo que a veces corrige el error. Pero lo más emocionante es que los científicos pueden usar este corte para insertar una nueva secuencia de ADN, es decir, «pegar» una versión correcta del gen. Es como corregir la letra mal escrita después de ponerle corrector.
