El Síndrome de Down ocurre cuando hay una anomalía en los genes relacionados al cromosoma 21. En particular que exista una copia adicional de este. Sin embargo, avances científicos recientes han conseguido avances bastante increíbles en la materia de este fenómeno. Los cuales eventualmente podrían llevar a encontrar una cura.
¿Cómo lo consiguieron los científicos?
El mundo recientemente se ha centrado bastante en la investigación científica, con increíbles avances en el campo de las tecnología de la computación. Sin embargo, hay otro campo de la investigación con grandes avances y mucha menos publicidad: La edición genética. Con uno de sus mayores logros recientes siendo la capacidad de borrar el error en el cromosoma 21 que causa el Síndrome de Down.
Esto utilizando el sistema CRISPR Cas9. Esta es una serie de tecnologías que permiten a los científicos editar el material genético de organismos. Estos son el resultado de la investigación de bacterias y sus métodos de defensa natural contra virus. Métodos que han sido adaptados por científicos para realizar investigaciones de edición genética.
NOTICIAS: Logran eliminar el cromosoma extra en el par 21 del síndrome de Down con la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Fue realizado el estudio en células madre pluripotenciales, a nivel de laboratorio. Un cambio impresionante en la medicina se avecina pic.twitter.com/puiClqF1io
— Ariana Baptista da Cunha 🧬👩⚕️🔬 (@dra_regenmedica) February 27, 2025
Estos resultados y otros avances en el campo se han visto como un increíble avance que podría ser utilizado en una gran cantidad de terapias médicas relacionadas a varias enfermedades genéticas.
¿Qué tan cerca estamos de encontrar la cura al Síndrome de Down?
A pesar de lo increíble que suena como título, la verdad es que todavía estamos lejos de encontrar una cura para el Síndrome de Down. Los científicos lograron esto en células madre en un ambiente de laboratorio, lo cual sigue estando lejos de llevar esto a un tratamiento experimental. Mucho menos de un tratamiento general abierto a las masas.
Logran eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down
— Julio Rodríguez, PhD | Diagnóstico Genético (@bitacorabeagle) February 28, 2025
Utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 en células madre pluripotentes in vitro logran pasar de 3 a 2 cromosomas 21. Este es un avance significativo en el campo de la medicina genómicahttps://t.co/8YrecO8nFZ pic.twitter.com/HXDR2a8gYn
Sin embargo, ciertamente no demerita el trabajo de los científicos. Ya que hoy en día nos encontramos un paso más cerca de tener terapias médicas confiables. Y, debe de ser dicho que tener Síndrome de Down no hace imposible que puedas vivir una vida completa y feliz. Hay una gran cantidad de avances médicos en el mundo que vale la pena celebrar.